戈谢病是什么病呀
2020-02-24

王相华主任医师

三甲 山东省立医院 血液科

戈谢病也叫葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,其发病原因主要为常染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。

葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。一旦葡糖脑苷脂酶缺乏,就会导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积,从而发病。

戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道有该病症的产生,戈谢病的常见症状主要是:生长发育落后,肝脾肿大,意识障碍,还有就是惊厥。

治疗上,主要是进行脾脏切除术,基因的治疗以及对症支持治疗。

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