三甲 中日友好医院 神经内科
亨廷顿氏舞蹈症属于家族现行遗传性的疾病,患者主要是由于基因改变,第四对染色体内DNA机制之CAJ三核苷酸重复序列的过对夸张,导致脑部神经细胞退化,机体制造细胞亨廷顿蛋白质的有害物质,这些异常的蛋白质的聚集会损坏脑部分脑细胞,尤其是跟肌肉控制相关的细胞,容易让患者的神经系统退化,动作失调,出现不可控的情况,严重的会发展成痴呆甚至是死亡。
1993年国际亨廷顿病协作研究组克隆出致病基因,主要是第四号染色体代谢出亨廷顿蛋白,在全身各个器官包括中枢神经系统有广泛分布,但是其功能还没有完全明确与神经系统的发育有关。
出现这类病症需要及时就医治疗。